Metabole ziektes, ook wel: stofwisselingsziekten, zijn doodsoorzaak nummer één onder kinderen in Nederland. Om de dag wordt een kind met een metabole ziekte geboren, in Nederland hebben 10.000 gezinnen één of meer kinderen met een metabole ziekte. Een ongelofelijk getal, vooral als je beseft dat voor metabole ziektes geen genezing mogelijk is, voor slechts 15% van de ziektes bestaat een behandeling.

Als directeur van Metakids – hij noemt zichzelf liever ‘aanvoerder’ – bezoekt Jan-Matthijs van Eendenburg geregeld gezinnen met een kind met een metabole ziekte. ‘Ik wil zelf kunnen zien wat zo’n ziekte betekent’, legt hij uit. ‘Het is dramatisch. De kans dat een kind ouder wordt dan achttien is niet groot, soms overlijden ze al kort na de geboorte. Ik heb zelf twee gezonde kinderen en als ik op zo’n bezoek zie dat zo’n kindje huilt, aandacht vraagt, doof aan het worden is door de ziekte, soms blind, hersenfuncties achteruit gaan, ja, dat is heart breaking.’ Zelfs kinderen die op tijd de diagnose krijgen, moeten medicijnen slikken en een extreem dieet volgen met specifieke eiwitten, op de milligram afgewogen.

Werken voor een goed doel als Metakids is een droom voor Jan-Matthijs. Na een loopbaan als ondernemer in finance koos hij voor deze wereld. ‘Mijn ouders zijn jong overleden en ik kom uit een gezin van zes kinderen, waarvan mijn oudste drie broers ook zijn overleden. Daarom heb ik gekozen om, als ik me ging verbinden aan een goed doel, dat zeker iets in de medische hoek moest zijn. Want het leven is belangrijk, dat mogen we langer laten duren, zeker als het om kinderen gaat.’

Metabole ziektes kunnen nu wel worden behandeld, maar kinderen kunnen er niet van genezen. Om dat tij te keren, knokken tientallen artsen en onderzoekers in zes universitaire ziekenhuizen om progressie te boeken.‘ Gen-therapie kan daar mogelijk verandering in brengen. In de genen van het zieke kind wordt dan het foutje hersteld. Maar zover zijn we nu nog niet.’

Er bestaan 1.700 verschillende metabole ziekten, die eigenlijk gezamenlijk als één ziekte kunnen worden gezien. Vaak wordt een metabole ziekte opgespoord door een hielprikje, een prik voor pasgeboren kinderen waar bij verschillende ziektes kunnen worden gedetecteerd. Jan-Matthijs: ‘Veel mensen weten niet dat het bloedonderzoek van die hielprik ook test op 19 metabole ziektes. Die bekendheid moet groeien. Een kip-ei-verhaal volgens de aanvoerder. ‘Als veel mensen weten wat een metabole ziekte is, kunnen we meer geld ophalen. En met meer geld, kunnen we meer bekendheid rond metabole ziektes genereren. Veertig, vijftig jaar geleden hadden veel mensen nog nooit van kanker gehoord. Tegenwoordig is dat een helder begrip. Dat moet ook met metabole ziekten gebeuren, dat iedereen in elk geval weet en begrijpt wat dat inhoudt.’

Met als doel: budget om onderzoek te faciliteren. Andere goede doelen komen in de publiciteit door een sportevenement te omarmen, in combinatie met publicatiecampagnes. ‘Wij zijn een kleine organisatie, we moeten slim opereren. Van grote initiatieven van bijvoorbeeld ALS en KWF kunnen we veel leren. Wij hebben een netwerk in de muziek, dat willen we gaan inzetten om meer aandacht te trekken.’

Ook regio-ambassadeurs kunnen een voorname rol spelen, vertelt de aanvoerder. ‘De regio-ambassadeur heeft in Zeeland een cheque in ontvangst genomen van een donatie vanuit de veiling van een vaatje haring. Zij is de moeder van een dochter die op vijftienjarige leeftijd is overleden aan een metabole ziekte. Het is mooi dat bij zo’n bijeenkomst aandacht is voor haar verhaal.’

Jan-Matthijs van Eendenburg